?新研究填補全球基因組“南方盲區”
趙漢斌
2025年05月16日09:01 來源：科技日報
記者15日從中國科學院昆明動物研究所（以下簡稱“昆明動物研究所”）獲悉，由該所牽頭聯合東南亞多國科研機構，歷經10年攻關的“東南亞人群基因組計劃”取得首期重要進展。該研究首次系統揭示東南亞大陸人群遺傳結構與演化歷史，填補了研究空白。國際期刊《自然》于北京時間5月14日發表了相關成果。 作為全球人類基因組研究的重要區域之一，東南亞擁有近3億人口，涵蓋多種民族、語言和文化形態。然而，該地區長期缺乏系統性的基因組研究。為填補這一空白，昆明動物研究所聯合泰國、柬埔寨等多國科研機構，開展了大型基因組計劃，覆蓋了5大語系、6個國家30多個地方的東南亞人群，并完成了深度全基因組測序。 研究團隊首次系統解析了東南亞人群的基因組多樣性，檢測到4種關鍵遺傳成分，其中以柬埔寨及安達曼群島人群的獨特祖先成分居多，可能源自古老人群。此外，研究表明，在末次冰期后，東南亞人口經歷了明顯的瓶頸效應，隨后因農業擴張而快速爆發式增長，揭示了其獨特的遺傳結構和進化歷史。 通過分析基因組數據，研究團隊還發現了大量與熱帶雨林環境適應相關的關鍵基因。如SLC24A5基因幫助皮膚抵御強紫外環境，CDC42SE2基因可減輕蚊蟲叮咬反應等；首次鑒定出東南亞人群特異富集的大規模結構變異，并揭示了這些變異可能通過自然選擇實現適應。 研究還發現，東南亞人群中存在多次丹尼索瓦人基因滲入的模式及對當地人群適應熱帶雨林環境貢獻顯著，鑒定出多個涉及代謝調節、免疫增強及肌肉發育等關鍵功能的古人類基因片段，解析了東南亞地區高發疾病的進化模式，鑒定出10個東南亞特異高頻致病變異和189個全新純合子基因功能喪失變異，為探索罕見病與遺傳變異關聯提供模型，對疾病風險評估與遺傳咨詢意義重大。 此項成果填補了全球基因組“南方盲區”，標志著全球人類基因組多樣性研究的重大突破，為人類表型與環境互作機制、熱帶疾病遺傳基礎研究提供支撐。目前，二期工程已啟動，旨在構建覆蓋東南亞全域的萬人級基因組圖譜，為區域精準醫學和跨境健康治理提供關鍵支撐，持續引領人類多樣性研究的國際合作范式。
